Все о пренатальном скрининге Astraia

Задачи скрининга

Пренатальный скрининг необходим для своевременного выявления отклонений в развитии плода, на основе которых генетик или акушер-гинеколог помогает родителям принять решение о том, стоит ли сохранять беременность, как будет проходить дальнейшее наблюдение, и какие мероприятия должны быть выполнены после рождения ребенка. Программное обеспечение Astraia, разработанное британским Фондом Медицины Плода, с максимальной точностью может рассчитать вероятность наличия таких отклонений, как синдром Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Патау и др.

Обследование позволяет спрогнозировать вероятность преэклампсии, которая может развиваться, начиная с 20 недели. Это позволяет врачу вовремя начать предупредительное лечение, чтобы свести к минимуму риск развития неблагоприятных событий как для будущей матери, так и для эмбриона.

Показания

Пренатальный скрининг проходят все беременные женщины в первом триместре на сроке до 14 недель. Этот период считается оптимальным для исследования. Однако проведение диагностики считается обязательным, если:

• вы старше 35 лет;
• в вашей семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями;
• хромосомные отклонения имеются у ваших ближайших родственников;
• если родители подвергались влиянию радиации или принимали определенный вид медикаментов, которые могут спровоцировать неправильное развитие зародыша.

Скрининг — безопасное обследование, и не имеет противопоказаний.

Как подготовиться

За несколько дней до скрининга беременная женщина не должна употреблять жирную и жареную пищу, подвергать себя физическим и эмоциональным нагрузкам. Биохимический анализ крови сдается натощак. При наличии токсикоза можно принять легкий завтрак и прийти на анализ через два часа. УЗИ диагностика проводится в тот же день, после лабораторных исследований.

Как проводится процедура

Все процедуры, включая ультразвуковое исследование и забор крови, занимают не более 60 минут и проводятся в один день. Это делает процесс максимально удобным для беременной женщины, минимизируя время пребывания в клинике.

Во время ультразвукового исследования проводится тщательная оценка множества аспектов:

• Сроков беременности для точного планирования дальнейших осмотров и процедур.
• Особенностей беременности, включая проверку, является ли она многоплодной.
• Размеров плода для контроля за его нормальным развитием.
• Ритмичности и частоты сердцебиения для оценки здоровья сердечно-сосудистой системы плода.
• Анатомических структур, включая конечности, внутренние органы и другие важные структуры.

Сдача крови необходима для определения уровней специфических белков, таких как свободная бета-субъединица ХГЧ и PAPP-A.

Все собранные данные вводятся в программное обеспечение Astraia, которое анализирует как биохимические, так и ультразвуковые показатели вместе с анамнестическими данными, чтобы рассчитать вероятность наличия у плода хромосомных аномалий.

Результаты

Программа выдает результаты в форме вероятностного расчета, указывая риск наличия у плода таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и других. Результаты представляют собой статистическую вероятность, выраженную в форме коэффициента риска, например, 1 из 300, что означает, что у одного ребенка из 300 может быть данная аномалия.

Если результаты показывают повышенный риск генетических заболеваний:

• Может быть предложено проведение более специфичных диагностических тестов, таких как амниоцентез или биопсия хорионических ворсин, которые могут точно определить наличие или отсутствие отклонений.
• Пациентка направляется на консультацию с генетиком, который поможет разобраться в результатах и определить дальнейшие шаги.