Анализ крови на кариотип

Анализ крови на кариотип проводится для выявления патологий в хромосомах. Анализ позволяет выявить наличие генетических отклонений у плода и в половых клетках, в том числе генные реверсии, которые способствуют образованию тромбов, нарушающих ток крови в пуповине.

При помощи анализа на кариотип определяется генные изменения в сперме. Выявляются изменения в генах, отвечающих за способность организма выводить яды из организма. Такой тип обследования позволяет выявить многие заболевания, такие как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, инфаркт миокарда, передача которых возможна по наследству.

Показания к анализу

Показания к исследованию на кариотип:

• Кровь изучают в первом триместре беременности.
• Исследование проводится при возможной угрозе прерывания беременности.
• При подозрении на бесплодие.
• При диагностировании первичной аменореи.
• При повторяющихся спонтанных выкидышах.
• При замерших беременностях.
• При наличии мертворожденных детей у пары или в роду одного из родителей.
• Наличие симптомов у родителей, свидетельствующих о наличии наследственных заболеваний, таких как изменение формы черепа и его размеров.
• В случаях появления в семье первых детей с генетическими отклонениями, такими как умственная отсталость, врожденными пороками сердца.
• При обследовании, предшествующем ЭКО.

Анализ назначается врачом при наличии показаний и интерпретируется им же с учетом клинической картины.

Подготовка к процедуре

К анализу крови на кариотип необходимо подготовиться, для того чтобы результат максимально соответствовал истине.

• Забор материала проводится не на голодный желудок. Последний раз пищу разрешено употреблять не только накануне вечером, но и за несколько часов до обследования. Поэтому его не совмещают с другими видами тестов, особенно с теми, которые требуют строгой подготовки.
• Из рациона в течение предшествующих суток должны быть исключены жирные и острые блюда.
• Обследование не проводится при наличии в организме острого инфекционного процесса.
• За три часа до забора крови запрещено употребление любой жидкости, в том числе обычной воды.
• Более жесткие ограничения вводятся по отношению к алкоголю и курению. Их рекомендовано не употреблять за два-три месяца до проведения теста.

Обследование не проводится после приема препаратов, деструктивно влияющих на хромосомы. Такие препараты назначаются пациентам, проходящим лечение от злокачественных опухолей или туберкулеза, а также других заболеваний, требующих приема тяжелых лекарств.

Ложный результат исследования может быть получен в результате нарушений в ходе забора, транспортировки и хранения материала. Изменения в данных могут происходить из-за приема некоторых видов препаратов, а также под влиянием никотина и алкоголя.

Как проводится анализ

Для получения достоверного результата из вены берется от 10 до 20 миллилитров биологической жидкости. У беременных помимо крови параллельно проводят исследование околоплодных вод. В крайнем случае, вместо крови используется костный мозг.

Самым точным считается метод SKY. В этом случае производят окрашивание хромосом в двадцать четыре цвета и выявляют изменения в хромосомах, которые пропускаются при использовании классических методов.

• Анализ FISH базируется на использовании флуоресцентных меток. При использовании данной методики изучают отдельные части хромосом.
• Нормы и расшифровка результата

В заключении указываются следующие варианты:

• 46, XY — набор мужских хромосом
• 46, XX — набор женских хромосом

В ходе исследования могут быть выявлены следующие отклонения:

• Мозаицизм. Состояние, при котором у разных клеток организма имеется разный геном.
• Транслокация. В этом случае происходит обмен участками.
• Делеция, патология при которой теряется часть генома.
• Моносомия. При этом отклонении теряется пара.
• Трисомия.Появляется лишняя единица. В этом случае диагностируется синдром Дауна.
• Инверсия. В этом случае происходит разворот молекул на сто восемьдесят градусов. Изменения в организме происходят в зависимости от пары хромосом, в которых произошла мутация.

В некоторых случаях анализ может не указывать на патологию, но она может проявить себя при рождении ребенка.