Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современное исследование, которое помогает оценить риск хромосомных патологий плода уже с 10-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен для плода: будущая мама сдает кровь из вены. Направление от врача не требуется — исследование проводят по желанию беременной.

Во время беременности в крови матери циркулируют фрагменты ДНК плода. В лаборатории эти фрагменты выделяют и анализируют. По количеству определенных участков ДНК можно понять, есть ли у ребенка лишние или недостающие хромосомы.

Какие хромосомные патологии выявляет НИПТ

Хромосомные нарушения — это случайные изменения в хромосомах. Обычно это происходит из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида или при делении клеток после оплодотворения. Все они сопровождаются тяжелыми пороками развития и не лечатся.

В норме человек имеет 46 хромосом, которые составляют 23 пары. Иногда в клетке может быть лишняя хромосома (47 вместо 46) или недостающая (45 вместо 46).

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау

Это самые частые хромосомные аномалии плода.

Синдром Дауна возникает при появлении лишней хромосомы в 21-й паре. Дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: уплощенное лицо, сглаженную переносицу, особый разрез глаз. Также у них есть особенности физического и умственного развития.

Люди с синдромом Дауна чаще страдают заболеваниями сердца, эндокринной системы, желудочно-кишечного тракта. Синдром встречается в одном случае на 700 родов. Риск увеличивается с возрастом родителей.

Синдром Эдвардса — лишняя хромосома в 18-й паре. Тяжелое заболевание с множественными пороками развития. Большинство детей с этим синдромом умирают в возрасте до года. Встречается примерно в одном случае на 5000 новорожденных.

Синдром Патау — лишняя хромосома в 13-й паре. Приводит к порокам физического развития, умственной отсталости. Дети часто умирают в раннем возрасте. Встречается примерно в одном случае на 7000 новорожденных.

Патологии половых хромосом

В норме у мужчин 23-я пара состоит из X- и Y-хромосомы (XY), у женщин — из двух X-хромосом (XX). Если в этой паре появляются лишние хромосомы или одна отсутствует, развиваются серьезные патологии.

Синдром Шерешевского — Тернера — отсутствие одной X-хромосомы у девочек. Такие дети часто рождаются недоношенными или с низкой массой тела. У них короткая шея со складками кожи по бокам, низкий рост.

Синдром сопровождается пороками сердца и почек, нарушениями зрения, бесплодием. Встречается у одной из 2500 новорожденных девочек. Синдром Клайнфельтера — появление лишних X-хромосом у мальчиков. Дети рождаются внешне здоровыми, но по мере взросления отстают в физическом развитии. У них увеличены молочные железы, плохо растут волосы на лице, есть проблемы с репродуктивным здоровьем. Встречается у одного из 500 новорожденных.

Синдром Джейкобса (Якобса) — лишняя Y-хромосома у мальчиков. Внешне дети не отличаются от здоровых сверстников, но часто страдают от проблем с обучением, концентрацией внимания, эмоциональной регуляцией. У них чаще развивается синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Встречается у одного из 1000 новорожденных мальчиков.

Трисомия по Х-хромосоме — лишняя X-хромосома у девочек. Внешне заболевание не проявляется, но могут быть проблемы с обучением, концентрацией внимания, эмоциональной регуляцией. Встречается у одной из 1000 девочек.

Микроделеционные синдромы

НИПТ также может оценить риск микроделеционных синдромов — патологий, которые возникают из-за потери небольшого фрагмента хромосомы. Они часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьезными нарушениями здоровья.

Синдром Ди Джорджи — отсутствие участка 22-й хромосомы. Одна из самых частых микроделеций, встречается почти так же часто, как синдром Дауна. Дети рождаются у женщин всех возрастов с одинаковой частотой.

При этом заболевании наблюдается умственная отсталость, задержка речи, пороки сердца, проблемы с иммунитетом, расстройства аутистического спектра.

Синдром делеции 1p36 — потеря участка 1-й хромосомы. Сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, слабостью мышц. У половины детей развивается эпилепсия, возникают проблемы с поведением, слухом, зрением.

Синдром кошачьего крика — потеря участка 5-й хромосомы. Название связано с характерными звуками, которые издают новорожденные с этим синдромом. Дети рождаются с низкой массой тела, маленькой головой, слабыми мышцами. У них часто бывают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем развивается умственная отсталость, задержка роста, сколиоз.

Синдром Ангельмана — потеря участка материнской копии 15-й хромосомы. Сопровождается тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой.

Синдром Прадера — Вилли — потеря участка отцовской копии 15-й хромосомы. Проявляется задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению, умственной отсталостью.

Триплоидия

Триплоидия — наличие лишней копии всех хромосом у плода (69 вместо 46). Часто сопровождается серьезными осложнениями беременности и заканчивается выкидышем или мертворождением.

Дети, которые рождаются живыми, умирают через несколько дней или недель. Те, кто выживает дольше, имеют множественные врожденные дефекты: замедление роста, пороки сердца, дефекты нервной трубки.

Чем НИПТ отличается от других пренатальных исследований

Точность методов

Обычный скрининг менее точен (70–80%) и чаще дает ложные результаты. Основан на анализе определенных веществ в крови и данных УЗИ. Зато охватывает более широкий спектр рисков, включая структурные аномалии.

НИПТ более точен (94–99%) для определения риска хромосомных аномалий благодаря анализу фрагментов ДНК плода.

Цель исследований

Обычный скрининг проводят для первичной оценки риска. Помогает выделить женщин, которым нужен более точный тест.

НИПТ используют для уточнения рисков или дополнительной уверенности в здоровье плода, особенно если результаты скрининга неоднозначны.

НИПТ не заменяет другие исследования, а дополняет их. Поскольку его можно делать раньше других тестов, НИПТ позволяет быстро получить информацию о рисках и определить дальнейшую тактику наблюдения.

НИПТ или инвазивная диагностика

Точность теста 94–99%. Если НИПТ не обнаружил признаков хромосомных нарушений, вероятность того, что у плода все же есть патология, меньше 0,01%.

Важно понимать: НИПТ остается скрининговым исследованием. Дело в том, что анализируется ДНК плаценты, а не самого плода. В редких случаях генетический материал плода может отличаться от плаценты — это называется плацентарным мозаицизмом. Поэтому для точного диагноза врач может назначить дополнительную инвазивную процедуру.

Инвазивные методы позволяют получить ДНК непосредственно от плода. Для этого врач берет околоплодные воды, пуповинную кровь или ворсины хориона с помощью тонкой иглы под контролем УЗИ.

Такие процедуры дают 100% точный результат, но сопровождаются небольшим риском осложнений: отслойкой плодных оболочек, инфицированием, прерыванием беременности. Риск составляет около 1–2%.

Нужен ли НИПТ при хорошем скрининге

НИПТ при хорошем результате скрининга первого триместра не обязателен. Но этот тест может выявить патологию, которую не видно на УЗИ и пропускают другие исследования.

Когда НИПТ особенно полезен:

• возраст от 35 лет — с возрастом растет риск хромосомных аномалий;
• наследственные заболевания у родителей — повышает риск их передачи ребенку;
• хромосомные нарушения при предыдущих беременностях;
• невынашивание беременности в прошлом;
• бесплодие в анамнезе;
• мертворождение или рождение ребенка с пороками развития в прошлом;
• беременность после ЭКО;
• беспокойство будущих родителей.

Тест особенно целесообразен, если скрининг первого или второго триместра показал повышенный риск хромосомной патологии.

Противопоказания к НИПТ

У НИПТ нет противопоказаний, но в некоторых случаях провести исследование невозможно:

• срок беременности менее 10 недель;
• многоплодная беременность (три и более);
• гибель одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
• признаки замершей беременности;
• переливание крови в последние три месяца;
• недавняя трансплантация органов, костного мозга или лечение стволовыми клетками;
• онкологические заболевания на момент обследования.

На каком сроке беременности лучше проходить НИПТ

НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности и до самых родов.

Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принять до 22-й недели. При положительном результате НИПТ требуется подтверждение инвазивной диагностикой, на которую нужно время. Поэтому лучше сделать НИПТ до 17–19 недель, чтобы до 22-й недели получить окончательный результат.

Подготовка к НИПТ

Специальной подготовки не требуется. За день до анализа и в день сдачи крови важно пить достаточно жидкости, лучше воды. Строго голодать не нужно — за 3–4 часа до забора крови можно съесть легкий завтрак.

Следует сообщить врачу о принимаемых лекарствах и добавках.

Как проходит НИПТ

Процедура забора крови занимает несколько минут и обычно не доставляет неприятных ощущений. Для теста нужно 10–15 мл венозной крови.

В лаборатории из крови выделяют и анализируют ДНК плаценты. Повышенное количество определенных участков ДНК указывает на возможную хромосомную аномалию у ребенка.

Результаты НИПТ

Результат НИПТ — это отчет с оценкой риска хромосомных аномалий. Заключение может быть двух типов:

• низкий риск — вероятность хромосомных аномалий минимальна;
• высокий риск — требуется дополнительная диагностика.

В заключении указывают риск по всем исследуемым хромосомным аномалиям и, по желанию пациентки, пол плода.

Иногда количества ДНК плода недостаточно для анализа. Это может быть связано с весом беременной и особенностями плаценты. В таком случае тест пересдают через пару недель.

Сроки готовности результатов

Результаты готовы через 7–14 дней в зависимости от лаборатории. Тест НИПТ проходит несколько сложных этапов обработки.

Сначала из материнской крови выделяют фрагменты ДНК плода. Затем анализируют их с помощью высокоточного оборудования для секвенирования. На каждом этапе лаборатория проверяет качество образца и соответствие стандартам.

Если хотя бы один показатель не соответствует требованиям протокола, образец не допускают к следующему этапу. Приходится повторять анализ с самого начала — это может увеличить срок ожидания. Также дополнительное время может потребоваться для контроля качества результата.

Такая тщательность оправдана — точность НИПТ достигает 99%, и эта цифра возможна только при строгом соблюдении всех процедур контроля.