Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

НИПТ — скрининговая диагностика, которая определяет распространенные хромосомные отклонения в развитии плода, приводящие к возникновению пороков, задержке психического развития ребенка и отсутствию навыков адаптации в обществе. Анализ проводится на основе крови будущей матери с 10-й недели и позволяет избежать инвазивных процедур, которые связаны с высоким риском для здоровья плода.

Неинвазивный пренатальный тест выявляет хромосомные аномалии и генетические мутации, которые могут оказывать существенное влияние на физическое развитие ребенка и его умственные способности. Исследование диагностирует следующие патологии:

• пороки сердца, мочевыделительной системы, иммунодефицитное состояние;
• отставание в психомоторном развитии, нарушения речи;
• вероятность рождения ребенка с низким весом, микроцефалией, сниженным мышечным тонусом, умственной отсталостью;
• синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Для скрининга требуется небольшое количество крови. Главной целью теста является своевременное выявление патологий развития плода, которые несовместимы с жизнью. Полученные данные помогают родителям решить задачу о сохранении беременности, а акушеры-гинекологи на основе результатов могут создать тактику дальнейшего планирования. Точность теста основана на том, что в лаборатории исследуется небольшое количество ДНК эмбриона, которое через плаценту поступает в кровь матери. Этого количества достаточно для исследования.

Преимущества теста

Ранний скрининг в первом триместре не имеет противопоказаний и может проводиться при одноплодной или двуплодной беременности. К его преимуществам относятся:

• Безопасность для здоровья матери и ребенка.
• Точность. Результаты, полученные после обработки данных, намного точнее, чем после обязательного биохимического скрининга, так как на показатели теста не влияют особенности течения беременности, принимаемые лекарственные препараты и сопутствующие заболевания.
• Доступность. Неинвазивный тест можно пройти на раннем сроке беременности без предварительной подготовки.

Тест неэффективен при многоплодной беременности после редукции второго эмбриона, при синдроме «исчезнувшего близнеца».

Показания к проведению

Рекомендуется пройти исследование НИПТ в дополнение к дородовому скринингу первого триместра, чтобы минимизировать риск ложноположительных результатов. К показаниям для проведения обследования относятся:

• беременность, которая наступила в возрасте старше 35 лет;
• наличие в семье ребенка с различными хромосомными отклонениями;
• задержка развития плода, выявленная на УЗИ;
• высокий риск хромосомных патологий, исходя из семейного анамнеза.

Результаты теста основаны исключительно на ДНК плода.

Возможные результаты неинвазивного пренатального теста

НИПТ дает важную информацию о здоровье будущего ребенка, которая, как правило, не требует дополнительных пояснений. Основные варианты заключений неинвазивного пренатального теста:

1. Низкий риск хромосомной аномалии. Вероятность столкнуться с хромосомными нарушениями крайне низкая. Нужно продолжать наблюдаться у акушера-гинеколога с прохождением плановых УЗИ. Отдельно рассматривается низкий риск по результатам НИПТ при выявлении ультразвуковых маркеров или пороков развития ребенка. Поскольку причин аномалий больше, чем определяет неинвазивный пренатальный тест, стоит обсудить с акушером-гинекологом и врачом-генетиком выполнение пренатального хромосомного микроматричного анализа. НИПТ не рекомендуется, если УЗ-маркеры или нарушения развития плода обнаружены до его выполнения и не выявлено противопоказаний для амниоцентеза или биопсии хориона.
2. Высокий риск хромосомной аномалии. Необходима консультация врача-генетика. Данные свидетельствуют о том, что из 1 000 пациенток с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна аномалия подтверждается в 999 случаях при инвазивной диагностике. Так как НИПТ является скрининговым тестом, при определении высокого риска необходимо подтверждение результата посредством пренатального хромосомного микроматричного анализа (особенно если планируется продолжение беременности).
3. Отсутствие результата. Низкая фетальная фракция. За счет измерения фетальной фракции удается избежать ложных результатов. Но иногда количества ДНК плода недостаточно для диагностики. Причинами могут быть вес беременной и особенности плаценты.

Ограничения и противопоказания для НИПТ

• Структурные хромосомные изменения. Структурные перестройки, или транслокации, у женщины — обмен участков хромосом разных пар. Их наличие значительно повышает риск появления ребенка с генетическим нарушением, поэтому необходимо выполнение хромосомного микроматричного анализа.
• Синдром «исчезнувшего близнеца». Состояние, когда развитие одного эмбриона из двойни остановилось. В крови женщины в течение 6 недель может выявляться ДНК замершего плода. Это становится причиной ложноположительного теста.
• Мозаицизм плода и плаценты. Иногда случается так, что плацента и плод имеют разный набор хромосом, то есть патология определяется только в клетках плаценты. Это главная причина ложных результатов неинвазивного пренатального теста, поэтому диагноз необходимо подтверждать посредством инвазивной диагностики.
• Мозаицизм матери. Хромосомная патология может находиться у матери в определенном проценте клеток (чаще всего это половые хромосомы). При выполнении НИПТ материнская патология будет распознана как нарушение развития плода. Результат будет ложноположительным.
• Материнская гоносомная анеуплоидия. Это изменение числа половых хромосом у женщины. При выполнении неинвазивного ДНК-теста генотип матери и плода не разделяется, поэтому существует риск ложноположительного результата.
• Носительство микроделеции 22q11.2 матерью. Микроделециями называются небольшие участки, на которых наблюдается выпадение генетического материала из хромосомы. При наличии генетической патологии у родителей необходим диагностический метод исследования вместо скрининга.
• Онкология матери. ДНК опухоли, которая свободно циркулирует в крови женщины, может спровоцировать ложноположительный результат.
• Иные формы хромосомной патологии. Неинвазивный пренатальный тест не валидирован на мозаичную и транслокационную формы синдромов Патау, Эдвардса, Дауна.

Где сделать тест?

Сеть многопрофильных клиник «МедЦентрСервис» предоставляет широкий спектр услуг для беременных женщин. Мы не хотим, чтобы наши пациентки чувствовали себя как в больнице, поэтому создали дружелюбную атмосферу. У нас нет очередей, так как прием ведется по предварительной записи. В любом филиале в Москве можно получить квалифицированную помощь акушеров-гинекологов, УЗИ-диагностов и генетиков, которые проведут точные обследования, оценят риск и помогут родить здорового ребенка!

Мы понимаем, насколько будущая мать переживает о здоровье ребенка, поэтому хотим помочь развеять любые сомнения и страхи, связанные с беременностью. И стараемся поддерживать такие цены, чтобы услуги были доступны каждой женщине. Позвоните, чтобы записаться на прием и уточнить стоимость.