Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Онлайн-запись на приёмБиоматериал: Сыворотка крови
Время выполнения: 10-11 дней
НИПТ в Москве - цены
НИПТ | Звоните! |
НИПТ — скрининговая диагностика, которая определяет распространенные хромосомные отклонения в развитии плода, приводящие к возникновению пороков, задержке психического развития ребенка и отсутствию навыков адаптации в обществе. Анализ проводится на основе крови будущей матери с 10-й недели и позволяет избежать инвазивных процедур, которые связаны с высоким риском для здоровья плода.

Неинвазивный пренатальный тест выявляет хромосомные аномалии и генетические мутации, которые могут оказывать существенное влияние на физическое развитие ребенка и его умственные способности. Исследование диагностирует следующие патологии:
- пороки сердца, мочевыделительной системы, иммунодефицитное состояние;
- отставание в психомоторном развитии, нарушения речи;
- вероятность рождения ребенка с низким весом, микроцефалией, сниженным мышечным тонусом, умственной отсталостью;
- синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.
Для скрининга требуется небольшое количество крови. Главной целью теста является своевременное выявление патологий развития плода, которые несовместимы с жизнью. Полученные данные помогают родителям решить задачу о сохранении беременности, а акушеры-гинекологи на основе результатов могут создать тактику дальнейшего планирования. Точность теста основана на том, что в лаборатории исследуется небольшое количество ДНК эмбриона, которое через плаценту поступает в кровь матери. Этого количества достаточно для исследования.
Преимущества теста
Ранний скрининг в первом триместре не имеет противопоказаний и может проводиться при одноплодной или двуплодной беременности. К его преимуществам относятся:
- Безопасность для здоровья матери и ребенка.
- Точность. Результаты, полученные после обработки данных, намного точнее, чем после обязательного биохимического скрининга, так как на показатели теста не влияют особенности течения беременности, принимаемые лекарственные препараты и сопутствующие заболевания.
- Доступность. Неинвазивный тест можно пройти на раннем сроке беременности без предварительной подготовки.
Тест неэффективен при многоплодной беременности после редукции второго эмбриона, при синдроме «исчезнувшего близнеца».
Показания к проведению
Рекомендуется пройти исследование НИПТ в дополнение к дородовому скринингу первого триместра, чтобы минимизировать риск ложноположительных результатов. К показаниям для проведения обследования относятся:
- беременность, которая наступила в возрасте старше 35 лет;
- наличие в семье ребенка с различными хромосомными отклонениями;
- задержка развития плода, выявленная на УЗИ;
- высокий риск хромосомных патологий, исходя из семейного анамнеза.
Результаты теста основаны исключительно на ДНК плода.
Возможные результаты неинвазивного пренатального теста
НИПТ дает важную информацию о здоровье будущего ребенка, которая, как правило, не требует дополнительных пояснений. Основные варианты заключений неинвазивного пренатального теста:
- Низкий риск хромосомной аномалии. Вероятность столкнуться с хромосомными нарушениями крайне низкая. Нужно продолжать наблюдаться у акушера-гинеколога с прохождением плановых УЗИ. Отдельно рассматривается низкий риск по результатам НИПТ при выявлении ультразвуковых маркеров или пороков развития ребенка. Поскольку причин аномалий больше, чем определяет неинвазивный пренатальный тест, стоит обсудить с акушером-гинекологом и врачом-генетиком выполнение пренатального хромосомного микроматричного анализа. НИПТ не рекомендуется, если УЗ-маркеры или нарушения развития плода обнаружены до его выполнения и не выявлено противопоказаний для амниоцентеза или биопсии хориона.
- Высокий риск хромосомной аномалии. Необходима консультация врача-генетика. Данные свидетельствуют о том, что из 1 000 пациенток с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна аномалия подтверждается в 999 случаях при инвазивной диагностике. Так как НИПТ является скрининговым тестом, при определении высокого риска необходимо подтверждение результата посредством пренатального хромосомного микроматричного анализа (особенно если планируется продолжение беременности).
- Отсутствие результата. Низкая фетальная фракция. За счет измерения фетальной фракции удается избежать ложных результатов. Но иногда количества ДНК плода недостаточно для диагностики. Причинами могут быть вес беременной и особенности плаценты.
Ограничения и противопоказания для НИПТ
- Структурные хромосомные изменения. Структурные перестройки, или транслокации, у женщины — обмен участков хромосом разных пар. Их наличие значительно повышает риск появления ребенка с генетическим нарушением, поэтому необходимо выполнение хромосомного микроматричного анализа.
- Синдром «исчезнувшего близнеца». Состояние, когда развитие одного эмбриона из двойни остановилось. В крови женщины в течение 6 недель может выявляться ДНК замершего плода. Это становится причиной ложноположительного теста.
- Мозаицизм плода и плаценты. Иногда случается так, что плацента и плод имеют разный набор хромосом, то есть патология определяется только в клетках плаценты. Это главная причина ложных результатов неинвазивного пренатального теста, поэтому диагноз необходимо подтверждать посредством инвазивной диагностики.
- Мозаицизм матери. Хромосомная патология может находиться у матери в определенном проценте клеток (чаще всего это половые хромосомы). При выполнении НИПТ материнская патология будет распознана как нарушение развития плода. Результат будет ложноположительным.
- Материнская гоносомная анеуплоидия. Это изменение числа половых хромосом у женщины. При выполнении неинвазивного ДНК-теста генотип матери и плода не разделяется, поэтому существует риск ложноположительного результата.
- Носительство микроделеции 22q11.2 матерью. Микроделециями называются небольшие участки, на которых наблюдается выпадение генетического материала из хромосомы. При наличии генетической патологии у родителей необходим диагностический метод исследования вместо скрининга.
- Онкология матери. ДНК опухоли, которая свободно циркулирует в крови женщины, может спровоцировать ложноположительный результат.
- Иные формы хромосомной патологии. Неинвазивный пренатальный тест не валидирован на мозаичную и транслокационную формы синдромов Патау, Эдвардса, Дауна.
Где сделать тест?
Сеть многопрофильных клиник «МедЦентрСервис» предоставляет широкий спектр услуг для беременных женщин. Мы не хотим, чтобы наши пациентки чувствовали себя как в больнице, поэтому создали дружелюбную атмосферу. У нас нет очередей, так как прием ведется по предварительной записи. В любом филиале в Москве можно получить квалифицированную помощь акушеров-гинекологов, УЗИ-диагностов и генетиков, которые проведут точные обследования, оценят риск и помогут родить здорового ребенка!
Мы понимаем, насколько будущая мать переживает о здоровье ребенка, поэтому хотим помочь развеять любые сомнения и страхи, связанные с беременностью. И стараемся поддерживать такие цены, чтобы услуги были доступны каждой женщине. Позвоните, чтобы записаться на прием и уточнить стоимость.
Наши специалисты работают круглосуточно и без выходных!

Хановна

Александровна

Ашуркуловна

Николаевна

Андреевна