Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод определения хромосомных заболеваний плода. Особенность методики в том, что она позволяет провести анализ без взятия околоплодных вод и других биоматериалов через пункцию.

Для проведения НИПТ беременной женщине достаточно сдать кровь из вены. Установлено, что при беременности в крови будущей мамы циркулирует некоторое количество ДНК плода. Современные методы диагностики позволяют отделить ее от материнской ДНК, после чего провести анализ ее последовательности.

К основным преимуществам НИПТ можно отнести:

1. Безопасность. Это самый безопасный способ диагностики врожденных патологий и синдромов.
2. Точность. Достоверность неинвазивной пренатальной диагностики составляет более 99%.
3. Раннее обнаружение. Возможность определить риск развития синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других хромосомных аномалий.

Какие хромосомные патологии можно выявить с помощью НИПТ

С помощью современной неинвазивной пренатальной диагностики определяются не только распространенные хромосомные патологии (например, синдром Дауна или синдром Патау), но и микроделеционные синдромы.

Микроделеции — это незначительные изменения в хромосомах. Рутинными генетическими тестами определить их не удается. В клинике «МедЦентрСервис» мы определяем и микроделеционные синдромы, такие как:

• синдром Ангельмана — задержка психомоторного развития с нарушением координации;
• синдром Ди Джорджи — пороки сердца, мочевыделительной системы в сочетании с иммунодефицитом и задержкой умственного развития;
• другие микроделеционные синдромы — Прадера-Вилли, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна и прочие.

Примечательно, что в отличие от синдрома Дауна, для микроделеционных синдромов возраст беременной женщины не является способствующим фактором. Такие патологии у плода с равной степенью вероятности возникают как у 20-летних, так и 40-летних женщин.

Как проводится неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест проводится на 9-10 неделе беременности. К этому времени в крови у женщины уже достаточно ДНК плода для проведения анализа.

Для проведения исследования у женщины берут около 9 мл крови, из которой выделяют генетический материал будущего малыша. Затем проводится секвенирование ДНК (прочтение ее нуклеотидной последовательности) и дальнейший биоинформационный анализ.

За сутки до планируемого исследования необходимо ограничить употребление жирной пищи. За 30-60 минут до сдачи крови следует воздержаться от физических нагрузок.

Показания для НИПТ

Показаниями для неинвазивного пренатального теста являются:

• беременность, наступившая в возрасте 35+;
• наличие ребенка с хромосомными отклонениями;
• нарушение развития плода, выявленное при УЗИ;
• предрасположенность к хромосомным нарушениям на основании семейного анамнеза.

Противопоказания для проведения НИПТ

Как таковых противопоказаний для неинвазивного пренатального теста нет. Однако имеется ряд ограничений, при которых неинвазивный тест не проводят в виду высокой вероятности ложного результата. Рассмотрим эти случаи:

1. Лечение стволовыми клетками — наличие в крови дополнительного генетического материала, из-за чего высока вероятность искажения результата неинвазивного теста. Методику также не проводят при недавнем (до 3-х месяцев) переливании крови.
2. Ожирение у матери. В данном случае из-за повышенного объема циркулирующей крови снижается концентрация ДНК плода.
3. Хромосомные аномалии или мозаицизм у матери, при котором в крови циркулируют генетически разные клетки. НИПТ также не проводят при носительстве сбалансированных хромосомных перестроек.
4. Многоплодная беременность, когда женщина вынашивает более одного плода.