Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Онлайн-запись на приём
logo

Биоматериал: Сыворотка крови

Время выполнения: 10-11 дней

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод определения хромосомных заболеваний плода. Особенность методики в том, что она позволяет провести анализ без взятия околоплодных вод и других биоматериалов через пункцию.

Для проведения НИПТ беременной женщине достаточно сдать кровь из вены. Установлено, что при беременности в крови будущей мамы циркулирует некоторое количество ДНК плода. Современные методы диагностики позволяют отделить ее от материнской ДНК, после чего провести анализ ее последовательности.

К основным преимуществам НИПТ можно отнести:

  1. Безопасность. Это самый безопасный способ диагностики врожденных патологий и синдромов.
  2. Точность. Достоверность неинвазивной пренатальной диагностики составляет более 99%.
  3. Раннее обнаружение. Возможность определить риск развития синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других хромосомных аномалий.

Какие хромосомные патологии можно выявить с помощью НИПТ

С помощью современной неинвазивной пренатальной диагностики определяются не только распространенные хромосомные патологии (например, синдром Дауна или синдром Патау), но и микроделеционные синдромы.

Микроделеции — это незначительные изменения в хромосомах. Рутинными генетическими тестами определить их не удается. В клинике «МедЦентрСервис» мы определяем и микроделеционные синдромы, такие как:

  • синдром Ангельмана — задержка психомоторного развития с нарушением координации;
  • синдром Ди Джорджи — пороки сердца, мочевыделительной системы в сочетании с иммунодефицитом и задержкой умственного развития;
  • другие микроделеционные синдромы — Прадера-Вилли, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна и прочие.

Примечательно, что в отличие от синдрома Дауна, для микроделеционных синдромов возраст беременной женщины не является способствующим фактором. Такие патологии у плода с равной степенью вероятности возникают как у 20-летних, так и 40-летних женщин.

Как проводится неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест проводится на 9-10 неделе беременности. К этому времени в крови у женщины уже достаточно ДНК плода для проведения анализа.

Для проведения исследования у женщины берут около 9 мл крови, из которой выделяют генетический материал будущего малыша. Затем проводится секвенирование ДНК (прочтение ее нуклеотидной последовательности) и дальнейший биоинформационный анализ.

За сутки до планируемого исследования необходимо ограничить употребление жирной пищи. За 30-60 минут до сдачи крови следует воздержаться от физических нагрузок.

Показания для НИПТ

Показаниями для неинвазивного пренатального теста являются:

  • беременность, наступившая в возрасте 35+;
  • наличие ребенка с хромосомными отклонениями;
  • нарушение развития плода, выявленное при УЗИ;
  • предрасположенность к хромосомным нарушениям на основании семейного анамнеза.

Противопоказания для проведения НИПТ

Как таковых противопоказаний для неинвазивного пренатального теста нет. Однако имеется ряд ограничений, при которых неинвазивный тест не проводят в виду высокой вероятности ложного результата. Рассмотрим эти случаи:

  1. Лечение стволовыми клетками — наличие в крови дополнительного генетического материала, из-за чего высока вероятность искажения результата неинвазивного теста. Методику также не проводят при недавнем (до 3-х месяцев) переливании крови.
  2. Ожирение у матери. В данном случае из-за повышенного объема циркулирующей крови снижается концентрация ДНК плода.
  3. Хромосомные аномалии или мозаицизм у матери, при котором в крови циркулируют генетически разные клетки. НИПТ также не проводят при носительстве сбалансированных хромосомных перестроек.
  4. Многоплодная беременность, когда женщина вынашивает более одного плода.

НИПТ в Москве - цены

НИПС Т21 (Геномед, Россия):

  • выявление у плода синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы)
  • определение пола.
20 000 руб.

НИПТ «базовая панель» (Геномед, Россия) - определение риска:

  • трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна);
  • трисомии 13 хромосомы (синдром Патау);
  • трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса);
  • определение пола плода.
22 000 руб.

НИПТ «стандартная панель» (Геномед, Россия) - определение риска:

  • трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна);
  • трисомии 13 хромосомы (синдром Патау);
  • трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса);
  • моносомии Х (синдром Теренера);
  • трисомии Х хромосомы у плода женского пола (синдром ХХХ);
  • дисомии Х хромосомы у плода мужского пола (синдром Клайнфельтера);
  • дисомии Y хромосомы у плода мужского пола (синдром Якобсен);
  • определение пола плода.
26 000 руб.

НИПТ «расширенная панель» (Геномед, Россия) - определение риска следующих патологий:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы);
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы);
  • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы);
  • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы);
  • Синдром Ди Джорджи;
  • Синдром делеции 1p36;
  • Синдром кошачьего крика;
  • Синдром Ангельмана;
  • Синдром Прадера-Вилли;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • Моногенные заболевания:
    • муковисцидоз;
    • фенилкетонурия;
    • галактоземия;
    • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
    • тугоухость тип 4 с УВП;
    • нейрональный цероидный липофусциноз;
    • болезнь Вильсона;
    • лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
    • синдром Смита-Лемли-Опица;
    • болезнь Тея-Сакса;
    • мукополисахаридоз, тип I;
    • синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
    • поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
    • врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
    • диастрофическая дисплазия;
    • иммунокостная дисплазия Шимке;
    • синдром Ушера, тип 2а;
    • врожденная непереносимость фруктозы.
  • определение пола плода.
35 000 руб.

Неинвазивный пренатальный тест VERACITY (NIPD Genetics, Кипр), определение наличия у плода:

  • Трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • Трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
  • Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • определение пола.
26 000 руб.

Неинвазивный пренатальный тест VERACITY (NIPD Genetics, Кипр), определение наличия у плода:

  • Трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • Трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
  • Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • определение анеуплоидии половых хромосом X,Y:
    • моносомия X хромосомы (синдром Тернера);
    • Синдром тройной X хромосомы (XXX);
    • Синдром Клайнфельтера (XXY);
    • Синдром Джейкобса (XYY);
  • определение пола.
29 000 руб.

Неинвазивный пренатальный тест VERACITY (NIPD Genetics, Кипр), определение наличия у плода:

  • Трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау);
  • Трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
  • Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • определение микроделеции (потери участков хромосом):
    • Синдром Ди Джорджи (22q11.2);
    • Синдром делеции 1p36;
    • Синдром Смита-Магениса (17p11.2);
    • Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3).
  • определение анеуплоидии половых хромосом X,Y:
    • моносомия X хромосомы (синдром Тернера);
    • Синдром тройной X хромосомы (XXX);
    • Синдром Клайнфельтера (XXY);
    • Синдром Джейкобса (XYY);
  • определение пола.
32 000 руб.
*Администрация клиники Медцентрсервис принимает все необходимые меры по своевременному обновлению цен на сайте. Но мы рекомендуем Вам уточнять стоимость услуг у администраторов клиник или у операторов нашего Call-центра по телефону +7 (495) 324-88-99.

гинеколог / Стаж: 41 год

Дата публикации: 2020-04-28
Дата обновления: 2023-05-16
Записаться на приём
Хотите записаться или получить подробную консультацию?
Наши специалисты работают круглосуточно и без выходных!
Нажимая «Заказать звонок», вы даете согласие на обработку персональных данных.
Врачи наших клиник
Врач высшей категории
Магомедова Мариян Хановна
Магомедова
Мариян
Хановна
гинеколог
Стаж: 31 год
Приём: 2200 руб.
Ул. 1905 г.
Записаться к врачу
Врач высшей категории
Абдурахмонова Гульчехра Баротовна
Абдурахмонова
Гульчехра
Баротовна
гинеколог
Стаж: 37 лет
Приём: 2200 руб.
Отрадное
Записаться к врачу
Петрова Светлана Валерьевна
Петрова
Светлана
Валерьевна
гинеколог
Стаж: 24 года
Приём: 2200 руб.
Митино
Записаться к врачу
Мурзина Елена Валерьевна
Мурзина
Елена
Валерьевна
гинеколог
Стаж: 13 лет
Приём: 2200 руб.
Курская
Записаться к врачу
Мемей Светлана Андреевна
Мемей
Светлана
Андреевна
гинеколог
Стаж: 34 года
Приём: 2200 руб.
Марьино
Записаться к врачу
Микерова Наталия Вячеславовна
Микерова
Наталия
Вячеславовна
гинеколог
Стаж: 13 лет
Приём: 2200 руб.
Митино
Записаться к врачу
Лицензии
Лицензия МедЦентрСервис - страница 1 Лицензия МедЦентрСервис - страница 2 Лицензия МедЦентрСервис - страница 3 Лицензия МедЦентрСервис - страница 4 Лицензия МедЦентрСервис - страница 5 Лицензия МедЦентрСервис - страница 6 Лицензия МедЦентрСервис - страница 7 Лицензия МедЦентрСервис - страница 8 Лицензия МедЦентрСервис - страница 9