Неинвазивная пренатальная диагностика

  • Создан 09.10.25
  • Обновлен 09.10.25

Неинвазивная пренатальная диагностика — это группа современных и безопасных молекулярно-генетических исследований, которые позволяют получить важную информацию о плоде путем анализа его внеклеточной ДНК, циркулирующей в крови беременной женщины. Данные тесты не несут никакого риска для течения беременности, в отличие от инвазивных процедур (амниоцентез, кордоцентез).

Основной задачей этих исследований является высокоточная оценка риска наиболее частых хромосомных аномалий у плода, а также определение его резус-фактора и пола. Тесты можно проводить, как правило, начиная с 9-10 полной акушерской недели беременности.

Скрининговые тесты оценивают вероятность (риск) наличия патологии. Результат низкого риска с высокой долей вероятности исключает наличие исследуемых аномалий. Результат высокого риска не является окончательным диагнозом, а служит показанием для проведения медико-генетического консультирования и, при необходимости, подтверждающей инвазивной диагностики.

Показания

Назначение данных исследований является решением лечащего врача-акушера-гинеколога, основанным на анамнезе и результатах обследования:

  • Всем беременным женщинам, желающим получить более точную информацию о риске хромосомных аномалий у плода по сравнению со стандартным комбинированным скринингом первого триместра.
  • При возрасте беременной женщины 35 лет и старше, что является фактором риска хромосомной патологии.
  • При получении сомнительных или пограничных результатов по данным ультразвукового и биохимического скрининга.
  • При наличии в семейном анамнезе случаев рождения детей с хромосомными заболеваниями.
  • Резус-отрицательным беременным женщинам для определения резус-фактора плода и выработки дальнейшей тактики ведения беременности.
  • Для раннего определения пола будущего ребенка по желанию родителей или при наличии медицинских показаний (риск наследственных заболеваний, сцепленных с полом).

Ключевые направления неинвазивной пренатальной диагностики

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) с высочайшей точностью (более 99% для синдрома Дауна) анализируют фетальную ДНК для оценки риска трисомий по 21, 18 и 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). Расширенные панели также могут оценивать риск аномалий половых хромосом и некоторых микроделеционных синдромов.

Определение резус-фактора плода позволяет по крови матери определить резус-фактор плода. Если у плода также определяется отрицательный резус-фактор, риск иммунологического конфликта отсутствует. Если плод резус-положительный, это позволяет врачу своевременно и обоснованно провести профилактику резус-конфликта путем введения антирезусного иммуноглобулина.

Определение пола плода позволяет с высокой точностью определяет наличие или отсутствие фрагментов Y-хромосомы в крови матери. Обнаружение Y-хромосомы свидетельствует о том, что плод мужского пола. Данное исследование имеет не только социальное, но и важное медицинское значение при риске наследственных заболеваний, сцепленных с полом.

Общие правила подготовки к анализам

Перед сдачей анализа рекомендуется пройти ультразвуковое исследование для точного установления срока беременности, подтверждения ее развития и определения количества плодов. Обязательно сообщите врачу обо всех принимаемых препаратах.

Попова Вероника Николаевна Акушер-гинеколог Попова Вероника Николаевна
Ведущий специалист Стаж 31 год
Автор материала
Байчорова Земфира Узеировна Акушер-гинеколог Байчорова Земфира Узеировна
Ведущий специалист Стаж 42 года
Рецензент

Клиники

Клиника на улице Академика Янгеля
Клиника на улице Академика Янгеля
  • м. Улица Академика Янгеля, ул. Россошанская, дом 4, корп. 1
    • Улица Академика Янгеля
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника в Солнцево
Клиника в Солнцево
  • м. Солнцево, ул. Главмосстроя, дом 7
    • Солнцево
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Проспекте Вернадского
Клиника на Проспекте Вернадского
  • м. Пр. Вернадского, ул. Проспект Вернадского, дом 37, корпус 1а
    • Пр. Вернадского
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Новых Черемушках
Клиника на Новых Черемушках
  • м. Новые Черемушки, ул. Гарибальди, дом 36
    • Новые Черемушки
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника в Марьино
Клиника в Марьино
  • м. Марьино, ул. Новомарьинская, дом 32
    • Марьино
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Беляево
Клиника на Беляево
  • м. Беляево, ул. Миклухо-Маклая, дом 43
    • Беляево
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Авиамоторной
Клиника на Авиамоторной
  • м. Авиамоторная, ул. Авиамоторная, дом 41 Б
    • Авиамоторная
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на улице 1905 года
Клиника на улице 1905 года
  • м. Улица 1905 года, ул. 1905 года, дом 21
    • Улица 1905 года
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника в Медведково
Клиника в Медведково
  • м. Медведково, ул. Полярная, дом 32
    • Медведково
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Курской
Клиника на Курской
  • м. Курская, ул. Земляной вал, дом 38-40/13, строение 6
    • Курская
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Белорусской
Клиника на Белорусской
  • м. Белорусская, ул. 1-я Тверская-Ямская, дом 29 (3 этаж)
    • Белорусская
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника в Отрадном
Клиника в Отрадном
  • м. Отрадное, ул. Пестеля, дом 11
    • Отрадное
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника в Митино
Клиника в Митино
  • м. Митино, ул. Митинская, дом 28, корп. 3
    • Митино
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Клиника на Соколе
Клиника на Соколе
  • м. Сокол, Ленинградский проспект, 67к1
    • Сокол
Телефон для записи +7 (495) 324-88-22
Записаться онлайн
Сеть клиник "МедЦентрСервис":
  • 3833 отзыва Честные мнения пациентов
  • 4.6 из 5 Опытные специалисты средний рейтинг