Синонимы: Chromosome Analysis, Karyotype, кариотипирование, хромосомный анализ, кариограмма.
Генетические исследования — это комплекс современных лабораторных методов, направленных на анализ наследственной информации человека, закодированной в его ДНК и хромосомах. Данные исследования позволяют получить ценную информацию о здоровье, риске развития заболеваний, происхождении и биологическом родстве.
В зависимости от клинической или исследовательской задачи, генетический анализ помогает оценить риск хромосомных аномалий у плода, диагностировать врожденные и наследственные заболевания, выявить причины бесплодия, подтвердить биологическое родство или изучить этническое происхождение.
Назначение генетических тестов является решением врача-генетика или другого профильного специалиста (акушера-гинеколога, репродуктолога, онколога) и проводится в следующих ситуациях:
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ) — это современный и безопасный скрининговый тест, который по венозной крови беременной женщины анализирует внеклеточную ДНК плода для оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Важно понимать, что НИПТ является скринингом, а не окончательным диагнозом. При получении результата высокого риска требуется подтверждающая инвазивная диагностика.
Цитогенетические исследования — это классическое направление генетики, которое изучает набор хромосом (кариотип), их количество и структуру. Основным методом является кариотипирование. Данные исследования позволяют диагностировать хромосомные синдромы (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) и выявлять сбалансированные хромосомные перестройки у супругов, которые могут быть причиной бесплодия.
Тесты на установление родства основаны на сравнении уникальных полиморфных участков ДНК у двух или более людей для подтверждения или опровержения их биологического родства. Проводятся исследования для установления отцовства или материнства, а также для определения других степеней родства. Необходимо различать информационные тесты и исследования, имеющие юридическую силу для предоставления в суд.
Генеалогические тесты позволяют анализировать специфические маркеры в ДНК для определения этнического состава и происхождения предков человека по различным географическим регионам. Они также позволяют осуществлять поиск дальних родственников в специализированных генеалогических базах данных и носят преимущественно познавательный характер.
При сдаче буккального эпителия необходимо воздержаться от приема пищи, питья, курения и чистки зубов в течение 30-60 минут до процедуры.
Важнейший этап подготовки — это предварительная консультация врача-генетика, на которой определяются цели и задачи исследования, и выбирается оптимальный для пациента тест.
