Генетические исследования

Генетические исследования — это анализ вашей ДНК, который помогает понять, как устроен организм и к каким заболеваниям он может быть предрасположен.

Всё дело в генах — это участки молекулы ДНК, которые несут информацию о том, как работают клетки, какие белки они производят и как организм реагирует на внешнюю среду. Иногда в этих участках случаются изменения — мутации или так называемые полиморфизмы. Эти изменения могут повлиять на здоровье: стать причиной заболевания или повысить риск его развития.

Генетические тесты позволяют найти такие изменения заранее — ещё до появления симптомов. Это помогает вовремя скорректировать образ жизни, пройти профилактику или начать лечение на самой ранней стадии.

Когда назначают генетический тест

Генетическое исследование может быть назначено в самых разных ситуациях. Его цель — не просто найти болезнь, а заранее понять, к чему склонен организм и как ему можно помочь. Вот основные показания:

• Если в семье были тяжелые наследственные болезни. Например, онкология, диабет, нарушения обмена веществ, болезни нервной системы.
• При планировании беременности. Анализ помогает оценить риски для будущего ребенка и заранее выявить возможные генетические отклонения у родителей.
• Если у пациента есть неясные симптомы. Бывает, что стандартные обследования не дают точного ответа. Генетика помогает глубже понять причину заболевания.
• Для уточнения диагноза. Особенно при редких или атипичных формах болезни.
• При выборе метода лечения. Некоторые препараты работают по-разному в зависимости от генетики человека. Это основа персонализированной медицины.
• Для профилактики. Даже если человек чувствует себя хорошо, тест может выявить скрытые риски. Тогда можно заранее скорректировать образ жизни и избежать болезни.

Какие виды нарушений выявляет анализ

Генетический анализ выявляет два типа изменений в ДНК: мутации и полиморфизмы. Оба могут влиять на здоровье, но по-разному:

1. Мутации — причина врождённых (моногенных) заболеваний. Это редкие, но серьёзные нарушения в одном конкретном гене. Они могут передаваться по наследству или возникнуть спонтанно.
2. Полиморфизмы — маркеры риска. Это более мягкие изменения. Они не вызывают болезнь напрямую, но могут повышать риск её развития. Особенно если совпадают с другими факторами — стрессом, неправильным питанием, вредными привычками.

Подготовка к анализу

Подготовка к генетическому тестированию максимально проста:

1. Запишитесь на прием или оформите услугу забора биоматериала на дому.
2. Сдайте образец. В зависимости от типа теста, это будет венозная кровь или мазок со слизистой оболочки щеки (точный метод уточняется при записи).
3. Заполните анкету. Эта информация очень важна для точной интерпретации ваших генетических результатов врачом-генетиком.

Важно помнить:

• Не требуется приходить на анализ натощак.
• Нет необходимости отменять прием ваших лекарственных препаратов, если только ваш лечащий врач не дал иных указаний.
• Результаты теста не зависят от таких факторов, как физическая нагрузка, прием пищи или уровень стресса накануне сдачи анализа.

Что показывает результат

Результаты генетического анализа — это не просто «плохой» или «хороший» итог. Это подробная карта: какие гены у вас есть, есть ли в них изменения и как это влияет на здоровье.

Как читается результат:

• –/– — изменений нет. Это нормальный вариант.
• +/– — изменение есть в одном из двух генов (гетерозиготная форма).
• +/+ — изменение есть в обеих копиях гена (гомозиготная форма).

Самостоятельно интерпретировать результаты не рекомендуется. Окончательный диагноз ставит врач на основании оценки клинической картины, данных анамнеза и результатов других исследований.