Анализ крови на свободный бета ХГЧ

Подробное описание исследования

Исследование уровня свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (свободный β-ХГЧ) — это один из важнейших биохимических маркеров, используемых в современной пренатальной диагностике для оценки вероятности наличия хромосомных патологий у плода.

Физиология и роль свободного β-ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон, который начинает вырабатываться клетками зародыша (хорионом) после его имплантации в стенку матки. Он состоит из двух частей (субъединиц) — альфа (α) и бета (β). Для диагностики самого факта беременности используется определение общего β-ХГЧ. Однако в кровотоке матери присутствует и небольшое количество бета-субъединицы в несвязанном, "свободном" состоянии.

Было установлено, что при наличии у плода определенных хромосомных аномалий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18 (синдром Эдвардса), концентрация именно свободной β-субъединицы в крови матери изменяется характерным образом. Это делает данный показатель ценным биохимическим маркером для скрининговых программ.

Клиническая и диагностическая значимость

Анализ на свободный β-ХГЧ не используется для определения факта или срока беременности. Его основная и единственная цель — быть частью комплексного расчета рисков в рамках пренатального скрининга I триместра (также известного как "двойной тест").

Скрининг проводится строго в период с 11 по 13 неделю (+6 дней) беременности. Результаты анализа на свободный β-ХГЧ и связанного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A) вместе с данными УЗИ (толщина воротникового пространства - ТВП, копчико-теменной размер - КТР) и индивидуальными данными женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, курение) загружаются в специальную сертифицированную программу (например, ASTRAIA, PRISCA). Программа рассчитывает индивидуальный статистический риск наличия у плода наиболее частых хромосомных аномалий.

Метод исследования

Определение концентрации свободного β-ХГЧ проводится методом электрохемилюминесцентного иммуноанализа (ECLIA). Этот современный метод обладает высокой чувствительностью и точностью, что критически важно для пренатального скрининга. В ходе анализа используются специфические антитела, которые связываются исключительно со свободной бета-субъединицей ХГЧ в образце сыворотки крови. Интенсивность возникающего свечения позволяет точно определить концентрацию маркера.

Показания к проведению анализа

Исследование на свободный β-ХГЧ является неотъемлемой частью комплексного обследования беременных женщин в I триместре.

Пренатальный скрининг I триместра

• Назначается всем беременным женщинам в период с 11 по 13 неделю (+6 дней) беременности в комплексе с анализом на PAPP-A и УЗИ плода для расчета риска хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).

Оценка риска у женщин из группы высокого риска

• Возраст беременной старше 35 лет.
• Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Прием тератогенных препаратов на ранних сроках беременности.
• Радиационное облучение одного из супругов до зачатия.

Подготовка к анализу

Соблюдение правил подготовки напрямую влияет на точность расчета рисков.

КЛЮЧЕВЫЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ:

• Для проведения анализа необходимо предоставить результаты УЗИ, выполненного в тот же день или накануне, с точным указанием копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). Без этих данных расчет рисков невозможен.
• Необходимо также заполнить анкету, указав точный вес, возраст и другие индивидуальные данные.

Состав исследования

• Количественное определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (свободный β-ХГЧ, free β-hCG).

Интерпретация результатов (Расшифровка)

ВНИМАНИЕ! Отдельно взятый результат анализа на свободный β-ХГЧ не имеет диагностической ценности и не может быть интерпретирован как "норма" или "патология". Он является лишь одним из компонентов комплексного расчета рисков.

Принцип оценки результатов

Результаты биохимических маркеров (свободный β-ХГЧ и PAPP-A) переводятся в относительную величину — МоМ (Multiple of Median, кратное медианы). МоМ показывает, насколько уровень маркера у конкретной беременной женщины отклоняется от среднего значения (медианы), рассчитанного для данного срока беременности в данной популяции. Нормальным считается значение МоМ в диапазоне от 0,5 до 2,0.

Именно значения МоМ, а не абсолютные концентрации, используются программой для расчета финального риска.

Характерные изменения МоМ при хромосомных аномалиях

• Синдром Дауна (трисомия 21). Характерно повышение уровня свободного β-ХГЧ (МоМ > 2,0) и снижение уровня PAPP-A (МоМ < 0,5).
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Характерно значительное снижение уровней как свободного β-ХГЧ, так и PAPP-A (МоМ < 0,5).

Итоговый результат скрининга представляется в виде количественного риска, например, 1:1000. Высоким считается риск 1:100 и выше.