Биопсия хориона: когда проводят и что показывает исследование

Когда и на каком сроке проводят биопсию хориона

Биопсию хориона предлагают, если:

• скрининг первого триместра или НИПТ показал повышенную вероятность хромосомного нарушения;
• на УЗИ обнаружены изменения, которые могут быть связаны с генетическим заболеванием;
• у одного или обоих родителей выявлены генетические изменения, связанные с риском заболевания у ребенка;
• в семье или при предыдущей беременности было установлено наследственное заболевание.

Ее проводят с 11 недель до 14 недель беременности. Раньше 10 недель биопсию не делают: по действующим рекомендациям на таком сроке процедура может повышать риск нарушений формирования конечностей у ребенка. Начиная с 10 недель риск таких нарушений — около 6 на 10 000, как и у беременностей без биопсии.

Срок уточняют по УЗИ, а дату и способ забора определяет специалист, который будет выполнять процедуру. На сроке от 14 недель до 14 недель 6 дней врач обсудит с вами, сделать ли биопсию хориона или дождаться амниоцентеза — исследования околоплодных вод, которое проводят с 15 недель.

Что показывает биопсия хориона

Биопсия — это получение образца. Какие изменения удастся выявить, зависит от лабораторного анализа, который выполнят после забора. Исследование или сочетание исследований врач-генетик подбирает с учетом результатов скрининга, УЗИ и наследственных заболеваний в семье.

Один анализ не проверяет все генетические заболевания. До процедуры врач-генетик объяснит, что именно будут искать и в каких случаях потребуется дополнительное исследование. Нормальный результат означает, что не найдены те изменения, которые проверял назначенный анализ. Другие заболевания он не исключает, поэтому наблюдение беременности и плановые УЗИ продолжаются.

Какие риски связаны с биопсией хориона

Основной риск — потеря беременности. По оценке RCOG, если биопсию выполняет опытный специалист, она может стать причиной выкидыша менее чем у 1 из 200 женщин с одноплодной беременностью. При беременности двойней — примерно у 1 из 100.

Эти цифры показывают риск, который добавляет сама процедура. Часть беременностей на этом сроке прерывается и без нее, поэтому после выкидыша трудно сказать, вызвала ли его биопсия. По последним исследованиям, напрямую из-за процедуры происходит лишь небольшая часть выкидышей после биопсии хориона. Индивидуальную оценку риска врач обсудит с вами до процедуры.

Если выкидыш происходит, то чаще всего в первые 3 дня после биопсии, реже — в течение 2 недель. Нет данных, что какие-то действия в этот период снижают риск, поэтому строгий постельный режим не нужен.

Также возможны кровянистые выделения и инфекционные осложнения. Тяжелые инфекции встречаются редко — по данным NHS, менее чем в одном случае на 1 000 процедур. Если после биопсии поднялась температура или появился озноб, сразу свяжитесь с центром, где ее проводили.

Как подготовиться к биопсии хориона

Возьмите с собой при наличии:

• направление от акушера-гинеколога, который ведет беременность;
• результаты скрининга первого триместра и НИПТ;
• результаты УЗИ во время этой беременности;
• заключение генетика;
• если в семье выявлено наследственное заболевание, — лабораторное заключение с его точным названием и обнаруженным генетическим изменением.

Перед процедурой понадобятся результаты анализов на:

• группу крови и резус-фактор;
• ВИЧ;
• вирусные гепатиты B и C.

Если резус-фактор отрицательный, заранее обсудите с врачом необходимость введения антирезусного иммуноглобулина после процедуры. Его применяют, чтобы предотвратить образование антител к резус-положительным клеткам крови ребенка.

Если у вас есть ВИЧ или вирусный гепатит, сообщите об этом заранее. Врач оценит риск передачи инфекции ребенку с учетом результатов обследования, в том числе вирусной нагрузки — количества вируса в крови, — и проводимого лечения.

Расскажите врачу о принимаемых лекарствах, особенно влияющих на свертываемость крови, аллергии и нарушениях свертываемости. Назначенные препараты самостоятельно не отменяйте.

Голодать не нужно: можно есть и пить в привычном режиме. В некоторых случаях перед обследованием просят не опорожнять мочевой пузырь — об этом сообщат заранее. На процедуру можно прийти с близким человеком — так спокойнее, и он поможет вам добраться домой.

Если перед процедурой появились кровянистые выделения или ухудшилось самочувствие, свяжитесь с центром, где запланирована биопсия.

Как проходит биопсия хориона

Сначала врач проводит УЗИ: уточняет срок беременности, расположение плода и хориона и выбирает путь для получения образца. Затем материал получают одним из двух способов:

• через переднюю брюшную стенку — кожу обрабатывают антисептиком, обезболивают уколом местного анестетика, проводят тонкую иглу к хориону и получают образец;
• через канал шейки матки — через влагалище и шейку матки к хориону проводят тонкую трубку или небольшие щипцы.

Оба способа выполняют под постоянным контролем УЗИ. Способ выбирают прежде всего по расположению хориона. Чаще берут образец через брюшную стенку: так процедуру проще выполнить, и после нее реже бывают кровянистые выделения — после доступа через шейку они возникают примерно у 1 из 10 женщин. Риск выкидыша при двух способах сопоставим.

Ощущения различаются: многие женщины описывают процедуру как неприятную, но возможна и боль. При доступе через брюшную стенку место прокола заранее обезболивают уколом, а при доступе через шейку ощущения похожи на взятие мазка. Если во время процедуры вам больно, скажите врачу: можно попросить сделать паузу или остановиться.

Сама биопсия занимает около 10 минут, прием с УЗИ и подготовкой — около 30 минут. После процедуры за вашим состоянием наблюдают до часа — конкретный срок определяют в центре с учетом самочувствия. Домой уходят в тот же день.

Восстановление после биопсии хориона

После процедуры в течение нескольких часов могут беспокоить спазмы, похожие на менструальную боль, и скудные кровянистые выделения. После забора через брюшную стенку может побаливать живот в месте прокола. Если нужно обезболивающее, уточните у врача, какое можно принимать при беременности. До конца дня лучше отдыхать и избегать интенсивных физических нагрузок. Домой лучше вернуться с сопровождающим.

Срочно свяжитесь с центром, где проводили процедуру, если:

• боль сильная, не проходит или усиливается;
• поднялась температура, появился озноб;
• кровянистые выделения усиливаются;
• из влагалища подтекает прозрачная жидкость;
• появились схватки.

Если дозвониться не удается, звоните 103.

Вызовите скорую по номеру 103 или 112, если началось обильное кровотечение, особенно если появились слабость, головокружение или предобморочное состояние. Не садитесь за руль сами.

Когда будут готовы результаты

Срок зависит от назначенного анализа. Если проводят быстрый тест на распространенные хромосомные нарушения, ответ можно получить примерно за 3 дня. Более подробные исследования могут занимать около 2 недель или дольше. Точный срок сообщает лаборатория.

Результат обсуждают с врачом-генетиком. Если быстрый анализ и УЗИ одинаково указывают на нарушение, генетик сразу обсудит с вами дальнейшие шаги. Если на УЗИ изменений не нашли, решения о беременности лучше принимать после подробного результата.

Если заболевание подтверждено, врач-генетик объяснит его возможные проявления, прогноз и варианты дальнейшего ведения беременности. При неоднозначном результате расскажет, какие исследования помогут его уточнить.

Почему после биопсии иногда нужен амниоцентез

В редких случаях хромосомные изменения присутствуют в плаценте, но отсутствуют у плода. Это называют ограниченным плацентарным мозаицизмом.

Если результат биопсии вызывает такое подозрение, по одному образцу хориона не всегда можно установить, есть ли эти изменения у плода. Врач может рекомендовать дополнительный анализ уже полученного материала или амниоцентез — забор небольшого количества околоплодных вод для исследования содержащихся в них клеток. Решения о беременности в такой ситуации принимают после уточняющих результатов и их обсуждения с врачом-генетиком.

В клиниках «Медцентрсервис» можно пройти скрининг первого триместра, НИПТ или записаться на платное ведение беременности. При повышенном риске по результатам обследования гинеколог выдаст направление в медико-генетическую консультацию: врач-генетик объяснит, требуется ли инвазивная диагностика и какой метод подойдет.