Молекулярное кариотипирование материала абортуса в Москве

Что показывает молекулярное кариотипирование

Хромосомы — структуры, в которых находится ДНК. Анализ «Оптима» выявляет изменения их числа, а также потери или дополнительные копии участков хромосом. Тест также позволяет обнаруживать примесь материнских клеток.

Результат оценивает врач-генетик: он объяснит, что означает находка и может ли она быть связана с потерей беременности.

Чего анализ не показывает

Анализ не находит изменения в отдельных генах и перестройки, при которых генетический материал не теряется и не добавляется. Очень мелкие изменения и изменения, которые есть только в части клеток, тоже могут остаться незамеченными. Поэтому результат без находок не исключает все генетические причины.

Иногда получить результат не удаётся: в образце оказывается слишком мало тканей беременности, ДНК непригодна для анализа или слишком велика примесь материнских клеток. Такой результат не означает, что хромосомных изменений нет, — генетик объяснит, как быть дальше.

Заключение без выявленных хромосомных изменений не исключает другие причины потери беременности: анализ не оценивает строение матки, гормональные нарушения и антифосфолипидный синдром. Их проверяют с помощью УЗИ матки и анализов крови. Если вы уже проходили эти обследования, гинеколог учтёт их результаты, если нет — решит, нужны ли они, с учётом истории беременностей и состояния здоровья.

Какой материал нужен для кариотипирования абортуса

Для анализа нужны ворсины хориона или ткани плода — образец площадью 0,5 см². Подходящую ткань отбирает врач. Кровь и слизистая матки женщины не заменяют материал беременности. Материал помещают в контейнер со стерильным физиологическим раствором — 0,9% раствором хлорида натрия. До поступления в лабораторию образец хранят в холодильнике, замораживать его нельзя.

Образец для анализа «Оптима» нельзя помещать в формалин. Если одновременно назначена гистология, материал для генетического исследования отбирают отдельно, до фиксации ткани в формалине.

Если выкидыш произошёл дома, исследование тоже бывает возможно, хотя примесь материнских клеток в таком материале встречается чаще. Соберите вышедшие ткани в чистый, по возможности стерильный контейнер и залейте физиологическим раствором — его продают в аптеке. Уберите контейнер в холодильник, но не в морозильную камеру, и как можно скорее позвоните в клинику по телефону +7 (495) 324-88-22.

Сбор тканей не должен откладывать медицинскую помощь. Вызовите скорую по номеру 103 или 112, если кровотечение обильное и появились слабость, головокружение или предобморочное состояние.

Если ткань уже находится в формалине или парафиновом блоке, сообщите об этом до оформления заказа. Такой образец не подходит для «Оптимы», но возможность исследовать его другим методом оценивают отдельно.

Как подготовиться к исследованию

Если вам предстоит удаление тканей беременности — вакуумная аспирация или выскабливание, — заранее скажите гинекологу, что планируете генетический анализ. Для анализа нужно отдельно отобрать и сохранить часть ткани до помещения материала в формалин для гистологии.

Для оформления анализа подготовьте имеющиеся документы:

• направление на исследование или выписку по поводу потери беременности;
заключение УЗИ;
• результаты гистологического исследования, если они уже готовы;
• результаты прежних генетических исследований, в том числе кариотипа родителей, если их выполняли.

Сообщите врачу, были ли раньше потери беременности и на каких сроках, известны ли наследственные заболевания или хромосомные изменения у вас, партнёра или родственников. Эти сведения помогают оценить значение результата и определить, потребуется ли дополнительное обследование.

Лаборатория может запросить образец вашей крови, чтобы проверить ткань на примесь материнских клеток. Кровь нужна для сравнения генетического материала и не заменяет исследование тканей беременности.

Для самого лабораторного исследования ткани специальная подготовка не требуется. Подготовку к удалению тканей беременности, включая ограничения на еду и питьё перед обезболиванием, врач объяснит отдельно.

Как проводят молекулярное кариотипирование

1. Отбор материала. Во время вакуумной аспирации или выскабливания врач отбирает ворсины хориона или ткани плода и помещает их в контейнер со стерильным физиологическим раствором.
2. Доставка. Клиника отправляет образец в лабораторию.
3. Подготовка образца. В лаборатории из ткани выделяют ДНК для генетического исследования.
4. Анализ. ДНК исследуют с помощью хромосомной микроматрицы: определяют, есть ли лишние или недостающие хромосомы, утраченные участки или их дополнительные копии. В ходе исследования также оценивают примесь материнского генетического материала.
5. Заключение. Результаты оформляют в заключение с интерпретацией врача-генетика. Срок выполнения исследования в клиниках «Медцентрсервис» — 18–20 рабочих дней. Заключение придёт на электронную почту, а если нужен бумажный экземпляр с печатями, его можно получить в клинике.

Результат обсуждают с гинекологом или врачом-генетиком: врач объяснит, могут ли обнаруженные изменения быть связаны с потерей беременности и нужны ли дополнительные обследования. Повторный приём гинеколога стоит от 2 500 ₽.

Расшифровка результатов кариотипирования абортуса

Если подтверждён частичный пузырный занос, нужно отдельное наблюдение. После удаления тканей контролируют ХГЧ — гормон, который вырабатывает ткань беременности: анализ крови сдают еженедельно до нормализации, затем повторяют через месяц. В большинстве случаев уровень ХГЧ возвращается к норме, и лечение не требуется. Если он перестаёт снижаться или растёт, врач назначит УЗИ органов малого таза и рентгенографию лёгких и при необходимости направит к онкогинекологу: такие изменения хорошо поддаются лечению.

Если в заключении указан вариант неопределённого значения — изменение, о котором пока неизвестно, опасно ли оно, — генетик может предложить исследовать кровь родителей. Если то же изменение найдут у здорового родителя, скорее всего, оно безвредно. Если его нет ни у одного из родителей, генетик оценит его значение отдельно.

Что делать дальше, если причину не нашли

Выкидыш чаще всего случается однократно, и большинство женщин после него благополучно вынашивают беременность — независимо от того, проходили ли они обследование.

• Следующую беременность можно планировать, когда вы почувствуете себя готовыми физически и эмоционально, — специального срока ожидания нет.
• Когда беременность наступит, сразу скажите врачу о прошлой потере: наблюдение можно начать раньше — например, у акушеров-гинекологов клиник «Медцентрсервис».
• Не держите переживания в себе. Говорите с партнёром и близкими. Если тревога мешает спать, работать или думать о будущем, обратитесь к психологу.