Анализ крови на гомоцистеин

Исследование на гомоцистеин определяет в плазме крови концентрацию серосодержащей аминокислоты, которая является промежуточным продуктом обмена метионина. Этот анализ используется как маркер для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений беременности и дефицита определенных витаминов группы B.

Физиология и роль в организме

Гомоцистеин не поступает в организм с пищей, а образуется исключительно внутри клеток в процессе метаболизма метионина — незаменимой аминокислоты, получаемой из белковых продуктов. В норме образовавшийся гомоцистеин не накапливается, а быстро преобразуется по двум основным метаболическим путям:

1. Реметилирование — превращение обратно в метионин. Этот процесс требует участия фолиевой кислоты (витамин B9) и витамина B12 в качестве коферментов.
2. Транссульфирование — превращение в другую аминокислоту — цистатионин, с последующим образованием цистеина. Эта реакция зависит от наличия витамина B6 (пиридоксина).

Таким образом, концентрация гомоцистеина в крови напрямую зависит от адекватного поступления и усвоения витаминов B6, B12 и B9. При дефиците этих витаминов метаболизм гомоцистеина нарушается, что приводит к его накоплению в клетках и выходу в кровь.

Повышенная концентрация гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое действие на внутреннюю стенку сосудов (эндотелий). Это приводит к эндотелиальной дисфункции, усилению окислительного стресса и активации процессов свертывания крови, что способствует формированию атеросклеротических бляшек и тромбов.

Клиническая и диагностическая значимость

Повышенный уровень гомоцистеина признан независимым фактором риска развития:

• Атеросклероза коронарных, церебральных и периферических артерий.
• Венозного и артериального тромбоза.
• Акушерских осложнений (привычное невынашивание беременности, преэклампсия, отслойка плаценты).
• Нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, сенильная деменция).

Причины отклонений уровня гомоцистеина от нормы

Причины повышенного уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемия):

• Дефицит ключевых витаминов группы B.
• Генетические нарушения в работе ферментов, отвечающих за превращение гомоцистеина.
• Хроническая болезнь почек.
• Снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз).
• Некоторые злокачественные новообразования.
• Курение, злоупотребление алкоголем и большим количеством кофе, а также малоподвижный образ жизни могут способствовать повышению уровня гомоцистеина.

Причины пониженного уровня гомоцистеина:

Пониженный уровень гомоцистеина обычно не рассматривается как патология и не имеет клинического значения. Организм эффективно регулирует его концентрацию, и низкие значения не ассоциированы с какими-либо рисками или заболеваниями. В редких случаях низкие цифры могут наблюдаться у людей с:

• Синдромом Дауна.
• Рассеянным склерозом.
• Гипертиреозом.

Информация о методе исследования

Уровень гомоцистеина определяют методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ). Этот метод позволяет разделить компоненты плазмы крови и с высокой точностью и чувствительностью измерить концентрацию именно гомоцистеина.

Показания к проведению анализа

Анализ крови на гомоцистеин может быть назначен терапевтом, кардиологом, неврологом, эндокринологом или гематологом. Проведение исследования показано в следующих случаях:

• Для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний, особенно при инфарктах или инсультах в молодом возрасте.
• Выяснение причин повторных венозных тромбозов и тромбоэмболий.
• Планирование беременности, особенно при привычном невынашивании или осложнениях в анамнезе (преэклампсия, задержка роста плода).
• Подозрение на дефицит витаминов B12, B6 и фолиевой кислоты.
• Диагностика редкого наследственного заболевания — гомоцистинурии.
• Наличие у близких родственников случаев тромбозов, инфарктов или инсультов в молодом возрасте.

Подготовка к анализу

Влияние лекарств и состояний:

• На результат могут влиять препараты, изменяющие метаболизм гомоцистеина (например, метотрексат, фенитоин, теофиллин), а также прием витаминов группы B и фолиевой кислоты. Не отменяйте прием назначенных лекарств самостоятельно! Необходимо проконсультироваться с лечащим врачом о такой необходимости и сообщить сотруднику лаборатории обо всех принимаемых препаратах и витаминных добавках.
• Ужин накануне должен быть легким, без жирной и белковой пищи. Соблюдайте свой обычный питьевой режим.
• Перед процедурой допускается пить чистую негазированную воду.

Состав исследования

• Гомоцистеин (Homocysteine).

Референсные значения (Гомоцистеин, мкмоль/л)

Таблица референсных значений гомоцистеина для детей и подростков:

Таблица референсных значений гомоцистеина для взрослых:

Интерпретация результатов (Расшифровка)

ВНИМАНИЕ! Информация в данном разделе предназначена исключительно для медицинских работников. Уровень гомоцистеина является интегральным маркером метаболических нарушений и не должен оцениваться изолированно. Его интерпретация требует учета возраста, пола, наличия беременности, а для дифференциальной диагностики причин гипергомоцистеинемии — обязательного сопоставления с уровнями витаминов B12, фолиевой кислоты и показателями функции почек (креатинин, СКФ).