Поликистоз почек

Причины развития поликистоза почек

Причины развития поликистозной болезни почек различны. Аутосомно-доминантный тип вызван мутациями в генах PKD1 (примерно 85% случаев) и PKD2 (около 15% случаев). Эти гены отвечают за кодирование белков, необходимых для нормального функционирования клеток и поддержания структуры канальцев почек. Если у одного из родителей есть АДПКБ, вероятность передачи поликистоза ребенку составляет 50%. Это является наиболее распространенной формой патологии.

Что касается аутосомно-рецессивного варианта, то данная разновидность поликистоза развивается в случаях, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот тип поликистоза проявляется обычно в младенчестве или детском возрасте. Аутосомно-рецессивная форма заболевания вызывает серьезные нарушения в развитии почек, что может привести к почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Классификация заболевания

Общепринятой классификации поликистозной болезни почек не существует. Если говорить о кистозных почечных заболеваниях, то их делят на наследственные и ненаследственные.

Формы патологии

В свою очередь наследственные формы заболевания бывают следующих видов:

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек;
• аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь (в данном случае преимущественно поражаются канальцы и интерстициальная ткань);
• комплекс туберозного склероза — формирование множества опухолей в различных органах (в том числе и почках);
• болезнь Гиппеля-Линдау — наследственный опухолевый синдром, сопровождающийся поражением различных органов.

Рассмотрим разновидности ненаследственных кистозных почечных заболеваний:

• приобретенная поликистозная почечная болезнь (часто возникает у людей с хронической почечной недостаточностью, которые долгие годы находятся на диализе — очищении крови от токсических веществ);
• медуллярная губчатая почка — патологическое расширение канальцев;
• локализованная поликистозная болезнь — появление простых кист (без капсулы) в здоровых тканях;
• мультикистозная диспластическая почка — наличие в органе большого числа кист, между которыми образуется фиброзная ткань.

Виды кист

Кисты бывают двух видов:

• Закрытые. Это замкнутые образования, которые не имеют сообщения с канальцами. Такие кисты не обеспечивают выделительной функции и, как правило, имеют неблагоприятный прогноз.
• Открытые. Такие образования сообщены с чашечками и лоханкой почки. Подобная геометрия кисты позволяет почке долгое время осуществлять выделительную функцию.

Симптомы поликистозной болезни почек

Поликистозная болезнь почек долгое время может протекать бессимптомно. В данном случае уместно говорить о компенсированной, субкомпенсированной и декомпенсированной стадиях поликистоза. Рассмотрим подробнее симптоматику на каждом из этих этапов.

На стадии компенсации почки сохраняют свою способность фильтровать кровь. В этот период клинические проявления заболевания могут отсутствовать или быть минимальными. Среди возможных симптомов этой стадии поликистоза:

• легкая боль или дискомфорт в области поясницы (это связано с увеличением размера почек);
• незначительные эпизоды гематурии (наличие крови в моче);
• повышенное артериальное давление, которое легко контролируется медикаментозно.

На стадии субкомпенсации поликистоза почек начинают проявляться первые симптомы недостаточности. Среди наиболее частых симптомов можно выделить следующие:

• усиление боли в поясничной области;
• увеличение количества крови в моче, иногда сопровождается дискомфортом при мочеиспускании;
• повышение артериального давления приобретает устойчивый характер;
• частые инфекции мочевыводящих путей;
• признаки хронической усталости (снижение работоспособности, слабость, апатия, что связано с накоплением продуктов обмена в организме);
• никтурия — частые позывы к мочеиспусканию ночью, что связано с нарушением функции почек.

На стадии декомпенсации функция почек значительно ухудшается. У пациента развивается хроническая почечная недостаточность. На этом этапе пациент нуждается в диализе или трансплантации почек. Данная стадия характеризуется усилением вышеописанных симптомов. Появляются выраженные отеки, нарушается работа сердца. Нередко развивается анемия и тяжелые метаболические нарушения.

Осложнения

Поликистозная болезнь почек приводит к развитию ряда осложнений, среди которых:

• Внутренние кровотечения. Это наиболее частое осложнение. Кровотечение возможно как внутрь самой кисты, так и в забрюшинное пространство. При этом пациент, как правило, чувствует сильную боль, а с мочой может выделяться много крови (макрогематурия).
• Инфекции органов мочевыделения. Поликистоз почек увеличивает риск рецидивирующих инфекций мочевыводящих путей, таких как цистит и пиелонефрит. В свою очередь инфекции могут усугубить повреждение почечной ткани и ускорить прогрессирование заболевания.
• Нагноение кист. Это острое неотложное состояние, которое требует срочной госпитализации. Пациента при этом беспокоят сильная лихорадка, озноб и поясничные боли. Существует опасность попадания инфекции в кровь с развитием сепсиса.
• Камни в почках. Повышенный риск камнеобразования связан с нарушением оттока мочи (из-за сдавления мочеточников) и изменением ее состава.
• Аневризмы сосудов. У пациентов с поликистозом почек повышен риск формирования аневризм сосудов, особенно в сосудах головного мозга. Данное осложнение связано с повышенным артериальным давлением, что возникает на фоне поликистоза.
• Болезни сердца. На фоне гипертонии происходит и увеличение камер сердца, особенно левого желудочка.
• Хроническая почечная недостаточность. При длительном течении заболевания функция почек (главным образом, по очищению крови и выведению излишков воды) постепенно угасает, вплоть до развития хронической недостаточности на терминальных стадиях.

Методы диагностики поликистоза почек

При поликистозе почек диагностика предусматривает проведение следующих исследований:

• Сбор анамнеза. Врач интересуется симптомами заболевания, сопутствующими патологиями, а также наследственной отягощенностью больного (наличие родственников с поликистозом).
• Осмотр. Проводится физикальное обследование, измеряется давление. На развернутой стадии заболевания почки значительно увеличены в размерах, что легко определяется при пальпации.
• Инструментальная диагностика. Основным методом инструментальной диагностики является УЗИ органов живота и забрюшинного пространства. При проведении исследования врач оценивает размеры почек, наличие в них кистозных образований. При подозрении на аутосомный доминантный тип патологии рекомендуется также проведение УЗИ других внутренних органов. В некоторых случаях УЗИ не позволяет врачу сделать однозначные выводы. Тогда возможно проведение компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
• Лабораторные исследования. Проводится общий анализ мочи, главным образом, на наличие в ней крови. Генетическое тестирование позволяет определить аутосомный доминантный или аутосомный рецессивный тип болезни. Также проводится общий и биохимический анализы крови.

Лечение поликистоза почек

Этиологического лечения поликистозной болезни почек не существует, поскольку аутосомно-рецессивные и доминантные варианты развиваются вследствие мутации генов. Поэтому лечение только симптоматическое, направленное на устранение неблагоприятных проявлений и предупреждение осложнений.

Пациенту с поликистозом почек нужно наблюдаться у терапевта, а также нефролога, уролога и других специалистов (в зависимости от осложнений и сопутствующих заболеваний).

Консервативное лечение при поликистозной болезни почек затрагивает следующие аспекты:

• Нормализация артериального давления. Чаще всего для этого пациенту назначаются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), а также блокаторы кальциевых каналов. Эти лекарства обладают выраженным гипотензивным действием.
• Устранение инфекций мочеполовой системы. Для этого проводятся курсы антибиотикотерапии. Чаще всего при поликистозе применяют фторхинолоны.
• Устранение хронического болевого синдрома. При болевых ощущениях назначают разные группы анальгетиков, а также трициклические антидепрессанты.

Хирургическое лечение при поликистозе почек предусматривает проведение следующих видов операций:

• Декомпрессия кист почек. Это процедура, направленная на уменьшение размера кистозных образований путем их дренирования и склерозирования. Данная методика применяется для снятия симптомов, таких как боль или ухудшение почечной функции из-за давления на здоровую ткань. Суть такой операции состоит в пункции кисты (под контролем УЗИ или КТ) и выкачивании из нее жидкости. Затем в кистозную полость вводится склерозирующее вещество.
• Денервация артерий. Это сравнительно новая малоинвазивная процедура. Она направлена на снижение кровяного давления у пациентов с устойчивой гипертонией, связанной с поликистозом почек. С помощью катетера, вводимого через бедренную артерию, проводится разрушение нервных волокон, окружающих почечные артерии. Это снижает активность симпатической нервной системы и уменьшает давление.
• Нефрэктомия. Это удаление одной или обеих почек. Операцию проводят при тяжелом поликистозе почек, когда орган перестает функционировать или существуют серьезные осложнения.
• Трансплантация почки. К такому методу лечения прибегают на терминальных стадиях недостаточности, когда пациент вынужден регулярно проходить процедуру диализа.

Выбор конкретного хирургического метода определяется врачом после диагностики, а также неуспешных попыток консервативной терапии. В последние два десятилетия специалисты отдают предпочтение лапароскопическим методам оперирования. В отличие от полостных операций, при таких вмешательствах небольшие потери крови и существенно снижен риск осложнений.

Профилактика заболевания

Профилактических мер в отношении поликистоза почек не разработано, поскольку болезнь носит врожденный (генетический) характер. При этом можно замедлить прогрессирование патологии и минимизировать развитие осложнений, если начать лечение на начальных стадиях.